Há dez anos, dois depois de receberem o diagnóstico da doença da filha - síndrome de Sanfilippo -, Raquel Marques e António Vicente criaram a Associação Sanfilippo Portugal. A prioridade era promover a investigação, para encontrar um tratamento ou medicação eficaz para esta doença ainda incurável. «Queremos saber mais sobre a doença, ajudar a desenvolver futuras terapêuticas, trazer conhecimento e impulsionar a ciência», explica Raquel, presidente da direção. «É desesperante quando os miúdos não estão bem e não sabemos o que fazer», diz, referindo-se aos sintomas de distúrbios do sono, que a medicação convencional para as outras doenças psiquiátricas não consegue resolver.
A associação assume-se como «facilitadora». Em colaboração com outras associações internacionais, financia a investigação de projetos comuns. Também facilita apoio às famílias quando recebem o diagnóstico e informação atualizada em português e comparticipa as terapias necessárias ao bem-estar das crianças. «Fomos ganhando alguma dimensão dentro da nossa doença ultra-rara e conseguimos alguma visibilidade no seio das doenças raras, o que é importante para continuar a ajudar outras famílias». A associação é parte da RD PORTUGAL - União das Associações de Doença Raras de Portugal
Uma forma de apoiar é
comprar o livro “A minha vida com a minha irmã”, da autoria de Sofia Vicente, irmã da Joana.
