Raquel Marques e António Vicente convivem há 12 anos com a síndrome de Sanfilippo, a doença genética degenerativa que afeta a filha, hoje com 18 anos. Joana perdeu a capacidade de falar há um ano, mas mantém boa autonomia motora e «ainda está presente». Nas fases estáveis, parece «contente e feliz, no seu meio», nas mais difíceis, não consegue dormir (os distúrbios do sono são um dos sintomas da doença), o que gera agitação motora, hiperatividade e distúrbios comportamentais. Os pais fazem turnos para acompanhá-la, ir à escola deixa de ser possível. «Temos de ser nós a fazer tudo, desde vestir, a alimentar e a dar banho. A Joana precisa de apoio individualizado e permanente, o que torna difícil a gestão do quotidiano e a dinâmica familiar».
A mãe preocupa-se com o dia em que a Joana tenha de deixar definitivamente a escola, sabe que «há listas de espera de anos» para respostas como os CACI (Centros de Atividades de Capacitação e Inclusão). «Quando estes miúdos deixam a escola, é um vazio. Muitos vão para casa e os pais têm de deixar de trabalhar», explica. O casal de engenheiros faz questão de trabalhar, para ter «uma mínima qualidade de vida. A Joana precisa de imensas terapias e recursos e os apoios são quase nenhuns». O recurso ao teletrabalho três vezes por semana, que a pandemia veio normalizar, facilitou o trabalho de Raquel como cuidadora, mas a «sobrecarga é muito grande. Sentimo-nos completamente sozinhos».
«Não há ferramentas para nos aliviar, nem sequer apoio psicológico», diz Raquel, que preside à Associação Sanfilippo Portugal, que criou em 2012 com o marido, e conhece bem a realidade dos doentes e cuidadores informais. Gostaria que existissem mais assistentes pessoais, uma função criada para acompanhar as pessoas com deficiência. «Traria algum alívio», diz. Falta também apoio financeiro às terapias, importantes para ajudar as crianças a prolongar as competências de autonomia. A Associação Sanfilippo Portugal apoia financeiramente, na medida das suas possibilidades, mas o esforço das famílias é grande. «Temos de ser nós a suportar tudo do ponto de vista financeiro, o que é muito injusto, porque não escolhemos que isto nos acontecesse, a Joana também não tem a culpa e, como as restantes pessoas, merecemos ter uma vida minimamente digna», desabafa.
