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28 junho 2019
Texto de Sandra Costa Texto de Sandra Costa Fotografia de Pedro Loureiro Fotografia de Pedro Loureiro

Chamar a atenção para a Tay-Sachs

​​​​A visibilidade é essencial para aumentar o investimento na investigação da doença.

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DOCE é o nome da associação que 14 famílias afectadas pela doença de Tay-Sachs, em Portugal, criaram em Fevereiro. O nome vem da missão: Divulgar, Orientar, Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras gangliosidoses. «A DOCE é o resultado dos pais unidos, altamente determinados», diz o presidente da direcção, José Vilhena. Pais e mães que recusam desistir de procurar opções para salvar os filhos. Uma determinação ilustrada no lema: “Desistir não é opção”. 

A nova associação começou por focar-se na luta contra a gangliosidose GM2, conhecida como doença de Tay-Sachs. Mais tarde, alargou o espectro a doenças gémeas, como a doença de Sandhoff e a gangliosidose GM1. É a quinta associação na Europa activa na luta contra a doença de Tay-Sachs. As restantes localizam-se na Alemanha, Espanha, Inglaterra e França. 

Todas têm apoiado a investigação sobre a doença, desenvolvida por universidades como as de Munique, Cambridge, Oxford e Massachusetts. A DOCE não quer ser a excepção. O apoio pode ser feito de várias formas: dar a conhecer novos casos de crianças afectadas pela doença, incentivar os centros de neurociências nacionais a envolverem-se na investigação da Tay-Sachs e canalizar donativos para a área da investigação. A associação vai continuar a procurar mais casos de Tay-Sachs em Portugal e, para isso, conta com o apoio da classe médica. «Pedimos aos neuropediatras com doentes com estas patologias que passem às famílias o nosso contacto», apela José Vilhena. 

Os pais e mães membros da DOCE organizam iniciativas de divulgação da doença e angariação de fundos em vários pontos do país. Dispersos geograficamente, comunicam entre si por Messenger, e organizam-se em células autónomas: Braga, Lisboa, Sintra, Coimbra e duas em Évora. 

Outro objectivo é apoiar famílias afectadas pela doença. Garantir-lhes formação para melhor desempenharem o papel de cuidadores informais. Facilitar ajudas técnicas, até conseguirem o equipamento definitivo do Instituto de Segurança Social - um processo moroso, em regra geral. Prepará-las para batalharem por mais cuidados paliativos pediátricos. Este é um tema essencial, defende José Vilhena. 

A sua família encontrou na Associação de Paralisia Cerebral de Coimbra uma «excelente capacidade de resposta», mas muitos pais são obrigados a levar as crianças para casa, por falta de alternativas. «Portugal precisa de mais respostas de cuidados paliativos pediátricos. Há instituições que trabalham muito bem nesta matéria, nomeadamente no Porto. Enquanto associação, estamos disponíveis para ajudar o Serviço Nacional de Saúde nesta área». 

Em Maio, a DOCE tornou-se membro da Eurordis - Organização Europeia para as Doenças Raras. É mais um passo para a visibilidade e credibilidade necessárias para chamar a atenção para estas doenças. «Falar da doença é um dos principais objectivos da associação», diz José Vilhena. «Pelas conversas que temos tido com vários neurocientistas europeus, estima-se que o percurso das gangliosidoses pode ser invertido com um investimento de dez a 15 milhões de euros em investigação. Quanto maior for a visibilidade desta doença mais as pessoas vão questionar: Então o dinheiro não aparece para salvar estas crianças?».

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