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3 julho 2025

Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

A APL tem como objetivo promover a qualidade de vida das pessoas com doenças lisossomais de sobrecarga.​

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O QUE É?
A Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma (APL) é uma IPSS que foi constituída em 1994 e é formada por pais, amigos e portadores destas doenças. Tem como principal objetivo promover a melhoria da qualidade de vida dos doentes com doenças lisossomais de sobrecarga.

A APL procura ser uma fonte de informação sobre estas doenças, cujo desconhecimento leva muitas vezes a diagnósticos tardios com graves consequências. A APL pretende, assim, investir na divulgação destas doenças, de forma a sensibilizar a opinião pública, bem como a classe médica e científica, para os problemas relacionados com o diagnóstico, o acesso ao tratamento e a integração social de quem vive com estas patologias.

Conta com um conselho científico que acompanha o desenvolvimento científico desta área e propõe ações que promovam a aquisição de conhecimentos por parte dos doentes, das suas famílias e da sociedade.

Os lisossomas são pequenas estruturas presentes dentro das células que contêm enzimas que ajudam a degradar e a reciclar determinadas partículas do meio celular exterior. Quando há deficiência de uma enzima lisossomal, há uma acumulação de substâncias não degradadas dentro dos lisossomas, o que resulta numa disfunção celular e se traduz em diversas manifestações clínicas.

As doenças lisossomais de sobrecarga são um grupo de doenças hereditárias (genéticas), heterogéneas e raras, que incluem mais de 50 doenças, entre as quais: a doença de Fabry, a doença de Gaucher, a doença de Niemann-Pick e a Mucopolissacaridoses (MPS).

QUEM APOIA?
A APL apoia todas as pessoas com doenças lisossomais e as suas famílias.

QUE SERVIÇOS DISPONIBILIZA? QUE ATIVIDADES DESENVOLVE?
  • Divulgação de informação relevante para as pessoas que vivem com doenças lisossomais e suas famílias;
  • Apoio pós-diagnóstico aos seus associados;
  • Acompanhamento individualizado e serviços de aconselhamento aos portadores destas doenças;
  • Disponibilização de informação sobre investigação científica e ensaios clínicos a serem realizados no âmbito das doenças do lisossoma em Portugal;
  • Estabelecimento de protocolos de descontos junto de diversas entidades, para os seus associados;
  • Organização do Encontro Anual da APL, onde se pretende, numa vertente mais científica, con- vidar um painel de especialistas para discutir temas de interesse para os associados;
  • ​Organização da Bolsa APL, um concurso anual para uma bolsa de apoio à publicação de um artigo científico dedicado às doenças lisossomais de sobrecarga.

COMO AJUDAR A APL?
Pode ajudar a APL tornando-se associado, realizando donativos e consignando 1% do seu IRS.

B.I.
Nome: Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma 
Sede: Avenida do Brasil, 43-A, loja 21 - 1700-063 Lisboa 
Associados: 100
Contacto telefónico: 913 880 789 
E-mail: geral@aplisosoma.org 
Plataformas digitais: