O QUE É?
A Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma (APL) é uma IPSS que foi constituída em 1994 e é formada por pais, amigos e portadores destas doenças. Tem como principal objetivo promover a melhoria da qualidade de vida dos doentes com doenças lisossomais de sobrecarga.
A APL procura ser uma fonte de informação sobre estas doenças, cujo desconhecimento leva muitas vezes a diagnósticos tardios com graves consequências. A APL pretende, assim, investir na divulgação destas doenças, de forma a sensibilizar a opinião pública, bem como a classe médica e científica, para os problemas relacionados com o diagnóstico, o acesso ao tratamento e a integração social de quem vive com estas patologias.
Conta com um conselho científico que acompanha o desenvolvimento científico desta área e propõe ações que promovam a aquisição de conhecimentos por parte dos doentes, das suas famílias e da sociedade.
Os lisossomas são pequenas estruturas presentes dentro das células que contêm enzimas que ajudam a degradar e a reciclar determinadas partículas do meio celular exterior. Quando há deficiência de uma enzima lisossomal, há uma acumulação de substâncias não degradadas dentro dos lisossomas, o que resulta numa disfunção celular e se traduz em diversas manifestações clínicas.
As doenças lisossomais de sobrecarga são um grupo de doenças hereditárias (genéticas), heterogéneas e raras, que incluem mais de 50 doenças, entre as quais: a doença de Fabry, a doença de Gaucher, a doença de Niemann-Pick e a Mucopolissacaridoses (MPS).
QUEM APOIA?
A APL apoia todas as pessoas com doenças lisossomais e as suas famílias.
QUE SERVIÇOS DISPONIBILIZA? QUE ATIVIDADES DESENVOLVE?
- Divulgação de informação relevante para as pessoas que vivem com doenças lisossomais e suas famílias;
- Apoio pós-diagnóstico aos seus associados;
- Acompanhamento individualizado e serviços de aconselhamento aos portadores destas doenças;
- Disponibilização de informação sobre investigação científica e ensaios clínicos a serem realizados no âmbito das doenças do lisossoma em Portugal;
- Estabelecimento de protocolos de descontos junto de diversas entidades, para os seus associados;
- Organização do Encontro Anual da APL, onde se pretende, numa vertente mais científica, con- vidar um painel de especialistas para discutir temas de interesse para os associados;
- Organização da Bolsa APL, um concurso anual para uma bolsa de apoio à publicação de um artigo científico dedicado às doenças lisossomais de sobrecarga.
COMO AJUDAR A APL?
Pode ajudar a APL tornando-se associado, realizando donativos e consignando 1% do seu IRS.
B.I.
Nome: Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma
Sede: Avenida do Brasil, 43-A, loja 21 - 1700-063 Lisboa
Associados: 100
Contacto telefónico: 913 880 789
E-mail: geral@aplisosoma.org
Plataformas digitais:
